Maladie polykystique des reins Infantile

Il existe deux formes de la maladie polykystique des reins. Autosomique dominante PKD est une maladie génétique qui est présent à la naissance, mais généralement se garde de montrer des symptômes jusqu'à l'âge adulte. Autosomique récessive PKD est plus rare, mais il sera généralement présenter des symptômes dans l'enfance ou la petite enfance. Il est communément appelé la polykystose rénale comme infantile.

Autosomique récessive PKD

Les enfants nés avec autosomique récessive PKD, une maladie génétique, développent habituellement une insuffisance rénale avant l'âge adulte. Les nourrissons atteints d'une forme sévère peuvent mourir presque immédiatement après la naissance en raison de problèmes respiratoires. Dans certains cas, la maladie reste en sommeil jusqu'à l'âge adulte.

Symptômes

Les enfants atteints de autosomique récessive PKD sont généralement plus petits que la moyenne et souffrent de l'hypertension artérielle et les infections des voies urinaires. Dans sa publication "Maladie polykystique," l'Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales déclare: «La maladie affecte habituellement le foie et la rate, ce qui entraîne une faible numération de sang de cellules, les varices et les hémorroïdes."

Diagnostic

Excessivement gros reins ou une autre forme d'anomalie dans un fœtus ou le nourrisson peuvent être visualisés avec une image ultrasonore, mais les kystes rénaux chez un bébé sont trop petites pour être diagnostiqué avec cette méthode. Depuis autosomique récessive PKD provoque la cicatrisation du foie, une échographie de cet organe peut afficher des notes de la maladie.

Traitement

Les médicaments, les antibiotiques, un régime alimentaire nutritif et parfois des hormones de croissance sont un traitement typique dans les premiers stades de la maladie polykystique des reins infantile. Dans les cas extrêmes, de dialyse rénale et / ou rénaux et de transplantation du foie peut devenir nécessaire.

La génétique

Une mutation dans le gène récessif autosomique PKD provoque cette maladie. La possibilité d'un enfant ayant autosomique récessive PKD est de 25 pour cent si les deux parents sont porteurs du gène récessif.