Caractéristiques de DMD

June 8 by Yanira

la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est l'un des neuf types de dystrophie musculaire. DMD est une maladie musculaire héréditaire survenant dans la petite enfance qui provoque la dégénérescence rapide des muscles sur une courte période. Le trouble provoque également la dégénérescence des poumons et du cœur, ce qui rend la respiration difficile que la maladie progresse.

Symptômes

les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne apparaissent chez un enfant vers l'âge de 6 ans ou plus tôt. Les symptômes incluent la fatigue et une faiblesse musculaire. Marcher deviendra les moments difficiles et beaucoup de la capacité seront perdues à l'âge de 12 ans. La faiblesse musculaire commence dans les jambes et le bassin et aura une incidence sur les habiletés motrices et provoquer des chutes fréquentes. La faiblesse musculaire va empirer rapidement. Le retard mental est possible et peut avancer que la maladie progresse.

Cause

Un gène de la dystrophine défectueuse est la cause de la DMD. La dystrophine est une protéine dans le muscle qui travaille à garder le muscle intact. Alors que la maladie est héréditaire, il est fréquent chez les personnes où il n'y a pas d'histoire connue de la maladie. La maladie est plus fréquente chez les garçons que chez les filles, car il est une maladie récessive liée à l'X. Selon l'Université du Maryland School of Medicine site, DMD affectera 1 à 3.600 garçons infantiles. Les enfants mâles de femmes qui sont porteuses de la maladie ont un risque de développer DMD 50 pour cent. DMD affecte éventuellement tous les groupes musculaires, y compris le cœur et les poumons.

Diagnostic

Un diagnostic est fait suite à l'apparition des symptômes. Un test d'électromyographie évalue la santé des muscles et des nerfs contrôlant les muscles. Le test consiste à injecter une électrode d'aiguille dans le muscle. La biopsie musculaire est effectuée pour vérifier les troubles musculaires et implique l'utilisation d'une aiguille pour prélever un échantillon du muscle. Le coeur et les poumons sont également testés pour évaluer l'étendue de la maladie.

Traitement

DMD provoque une dégénérescence musculaire qui est non durcissable. Le traitement du trouble consiste à améliorer la qualité de vie du patient. Activité et thérapie physique sont les traitements primaires, car ils encouragent le mouvement des muscles. Le repos au lit ou de confinement diminue la capacité musculaire. Accolades sur les jambes et les fauteuils roulants sont utilisés une fois la faiblesse musculaire devient grave. Il est rare pour la survie après l'âge de 30 ans.

La prévention

Il n'y a aucun moyen d'empêcher un nouveau-né de développer DMD; Toutefois, le conseil génétique évaluera le risque basé sur l'histoire génétique et de la famille. Le test est terminé pendant la grossesse.


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