A propos de la maladie de thalassémie Beta

bêta-thalassémie, également connu comme l'anémie ou l'anémie érythroblastique méditerranéenne, est un trouble héréditaire du sang qui appartient au groupe des maladies du sang appelé thalassémie. Thalassémies sont caractérisés par un déséquilibre dans la production de l'hémoglobine, qui est la protéine qui facilite la transmission de l'oxygène et du dioxyde de carbone si les globules rouges. thalassémie Beta est le type le plus commun de thalassémie et se produit principalement chez les personnes originaires d'Asie du Sud-Est, l'Afrique et la Méditerranée. On estime que 2 millions de personnes aux États-Unis peuvent souffrir d'un certain type de thalassémie.

Définition

Il y a beaucoup de différents types de thalassémie, en fonction du défaut qu'ils causent dans l'hémoglobine. La protéine d'hémoglobine est composée de deux chacune des alpha et des chaînes bêta. thalassémie Beta se produit lorsque les chaînes bêta globine sont soit produites insuffisamment ou pas du tout. Une personne souffre de bêta-thalassémie quand il hérite d'une chaîne de globine bêta défection de chaque parent.

Les types

Il existe deux types de bêta-thalassémie: majeurs et mineurs. Beta thalassémie mineure se produit quand une seule des chaînes bêta est fait défection. Cela se traduit par un faible niveau de la production d'hémoglobine dans le sang. Il a les mêmes effets sur le corps que celle d'une légère anémie causée par une carence en fer; bien que les niveaux de fer dans le sang semblent normaux. Thalassémie majeure, également appelée l'anémie de Cooley, se produit lorsque les deux chaînes bêta sont défection, ce qui se traduit par aucune production de l'hémoglobine. Beta thalassémie majeure est une condition de la vie en danger grave.

Symptômes

Les symptômes de la bêta-thalassémie ne sont pas immédiatement évidentes chez les bébés à la naissance. Les symptômes anémiques deviennent graves après six mois. Le principal symptôme de bêta-thalassémie majeure est qu'il affecte la croissance normale chez les bébés. Ils peuvent aussi devenir irritable et avoir des difficultés à se nourrir. D'autres symptômes de la bêta-thalassémie incluent: fièvre, maux de tête, la fatigue, la diarrhée, des problèmes intestinaux, la pâleur, la dyspnée, la jaunisse et une hypertrophie de la rate. Chez les bébés, il peut aussi causer des malformations du crâne à cause de retard de croissance.

Traitement

Beta thalassémie mineure ne nécessite aucun traitement, mais des suppléments de fer peut être prise si la carence en fer devient grave. La méthode de traitement principal pour la bêta-thalassémie majeure est des transfusions sanguines régulières. L'effet secondaire de la transfusion sanguine est l'excès de fer dans le sang, ce qui peut endommager le foie et le cœur. Les patients subissant des transfusions sanguines doivent également subir un traitement qui élimine les quantités en excès de fer dans le sang. Un supplément d'acide folique est généralement donnée pour contrôler les niveaux de fer.

Complications

La maladie peut provoquer une anémie grave, entraînant une défaillance cardiaque et infection du foie. Les gens qui ont besoin d'une hypertrophie de la rate enlevée sont également à un risque d'infection. Des niveaux accrus de fer en raison de transfusions sanguines peuvent causer d'autres conditions, telles que l'hépatite et la lithiase biliaire.